运动神经元病(患者俗称"渐冻人",与癌症、艾滋病、败血症(白血病)和类风湿一同被世界卫生组织列为世界五大疑难杂症，目前均无法治愈。据悉，由于至今没有对该病开展过大规模全国性调查，我国的"渐冻人"数量至今尚不确切。保守估计，我国目前至少应有10万名"渐冻人"，如果将诊断不明确者及与此病相类似的患者计算在内，这个数字将超过20万。"渐冻人",由于病症尚无法治愈，他们的心冷，我们逐渐冰呼唤反射疗法师同仁，一同努力找寻治疗办法，尝试温暖"渐冻人"的心。

什么是渐冻人 ?

“渐冻人”这一说法对于许多人来说，还很陌生， 从字面上猜测，这可能 是像冻僵了一样的人。有人已经对我们周围的“ 渐冻人”作出了生动的描述：他们四肢的肌肉在不断地病变萎缩，就像一棵渐渐枯萎的树木；今夭可能还在瞒姗挪步，而明天可能就只能坐在轮椅上活动，到最后，四肢的力量逐渐消失，只能靠眼睛的转动或是嘴唇的轻微蠢动，向他人传递自己的情感…… 从医学角度来说，“ 渐冻人”是对运动神经元疾病患者的俗称，运动神经元病在美国又被称为葛雷克氏症。 病变在于患者大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受到侵袭而发生退化，由于运动神经元的作用是控制着使人能够运动、说话、吞咽和呼吸的肌肉活动，所以当运动神经元受损后，患者表现为肌肉逐渐萎缩、无力以至瘫痪，身体如同被逐渐冻住一样，因此这样的患者被形象地称为“渐冻人”。

运动神经元病中最常见的类型是肌萎缩侧索硬化症，英文简称ALS( Am y otr o P卜ie Late r alSC le r o sis) 。AmyotroPhie的意思是“没有肌肉营养”, 它是 指从神经传递到肌肉的信号丧失，导致肌肉发生萎缩；Lateral的意思是“ 侧面”, 它是指脊髓中运动神经纤维受损的位置；SCleorS飞的意思是“ 硬化”, 它是指中后期ASL病人的脊髓硬化的特性。在美国，ASL又称为 LouGe hrig病，得名于1941年死于此病的美国著名棒球运动员。而让更 多的人认识ALS的人则是英国著名理论物理学家史蒂芬·霍金。1959年，17 岁的霍金开始就读于牛津大学，并跟随导师邓尼斯· 西阿玛作博士论文，就在这时，霍金被诊断患上ALS，只能永远坐在轮椅上，甚至失去发音的能 力，一切生活完全依靠别人照顾。但这位据称全身只有三个手指能动的病人，却依靠惊人的毅力完成了一系列关于大爆炸和黑洞的理论，对量子物理作出巨大的贡献，将宇宙伟大而神秘的背景展现给世人，被广泛尊崇为继爱因斯坦之后最杰出的科学家。他写了一部脍炙人口的读物《时间简史》, 至今累计发行量已达2500万册，被译成包括中文在内的近40种语言。霍金的太空之游和中国之行不仅使国人对这位物理大师着迷，更对其患有的特殊疾病也有了进一步了解。

实际上，患ALS的患者并非少数几个名人。按照国际上ALS发病率为2 / 10万左右推测，我国13亿人口中将有25万以上的ASL患者，每年新发病患者有5万人之众，这些患者大多数在5年内走向死亡或完全的呼吸依赖( 靠机械通气和人工营养存活)。应该说我国ALS患者人群不小，给社会、家庭带来的负担也是极大的。

渐冻人的临床表现

渐冻人具体的临床表现是全身肌肉的逐渐萎缩，起病主要有三个方面，最多见的就是60%一70%的患者是先从手的小肌肉萎缩开始的，表现是病人做一些精细的小动作不灵活，如用钥匙开门、给轮胎打气时拔气门芯、插秧等；还有一种情况是从下肢开始，走路腿有点绊，轻易就摔跟头等，逐渐向上发展，还有一小部分，直接就是从球部功能异常开始，表现为言语不清楚，喝水发呛等，可能被病人误认为是急性喉炎。这三 种形式中， 以上肢发病最为多见，下肢其次，球部发病相对较少, 但都将逐渐发展至全 身肌肉受累。

这个病比较独特之处是肌肉萎缩、失去行动能力的同时，90%以上的患者智力和情感没有任何变化，某种程度上来讲这正是该病最残酷的一点。

ALS基本的临床表现，相信在电视上见过霍金的人都有深刻印象，但那是 晚期表现，ALS是一种渐进性的疾病，一般来说，其临床过程通常象下面描述的那样：

1、症状开始期：患病初期可能出现手突然无法握筷，或走路偶尔会无缘无故跌倒，无任何其他明显症状。

2、工作困难期：此期已明显感到手脚无力甚至萎缩，生活虽尚能自理，但在工作上已发生障，此时需多加休息，以免病情加速加重。

3、日常生活困难期：病程进入中期，手或脚、或手脚同时已有严重障碍，生活已无法自理，如无法自行走路、穿衣、拿碗筷，且言语已稍有表达不清情形。

4、吞咽困难期：病程已进入中末期，说话严重不清楚，四肢几乎完全无 力，连进食流质食物都容易呛到，若不插鼻胃管灌食, 常导致吸入性肺炎。

5、呼吸困难期：患者于呼吸困难时若选择气管切开术，则需住进地区性呼吸治疗中心或接受居家照护；若拒绝使用呼吸器，则需安宁疗护团队之协助，以安然面对死亡。

渐冻人的病因

病因到现在仍不清楚，运动神经元病属于神经系统的变性疾病。所谓变性疾病，从定义上来说就是神经细胞原因不明地丢失。运动神经元病属于神经变性疾病，是不同部位的特定神经元丢失。帕金森病是多巴胺神经细胞逐渐减少，而运动神经元病是运动神经细胞不明原因地逐渐减少。关于运 动神经元病的病因有很多说法，如兴奋性谷氨酸的毒性学说、自由基氧化损伤学说、神经营养因子缺乏学说、免疫学说、病毒感染的学说等等，但一个病症的病因假说越多, 说明它的病因越不清楚，现在比较受关注的是 兴奋性氨基酸的毒性作用学说、自由基氧化损伤学说和神经营养因子缺乏学说。

ALS应与其他疾病的鉴别

鉴于ALS目前尚无根治的方法，又会给患者带来身体和精神上的巨大痛苦，对患者做出诊断应该是十分谨慎的，最好有充分的临床证据。一方面，不是一旦出现肌肉萎缩就认为肯定是ALS，造成肌肉萎缩的原因很多，如费用性肌肉萎缩、周围神经病和肌肉病等，绝大多数的预后都要比ALS好；另一方面，ALS的临床表现又与一些常见病类似，要注意误诊的问题。例如颈椎病和ALS临床表现很相像，加上两个病的发病年龄都在中年以后，因此，不管是在国内还是国外，ALS都很容易被误诊为颈椎病而进行手术。英国曾有一项研究显示，运动神经元病被误诊排在第一位的疾病就是颈椎病。更为严重的是，运动神经元病的患者如果被误施颈椎手术，往往会使病情迅速加重、恶化，甚至一年半载就出现吞咽障碍、呼吸困难等晚期表现，使患者丧失可能的早期治疗机会。因此，我们可以把运动神经元病, 形象地比喻为隐藏在颈椎病后面的阴险、致命的”杀手” , 或叫“影子杀手”。

引起肌萎缩这样的疾病其中很多是可治性疾病，比如多灶性运动神经病 ( MMN )，这个病在八十年代以后才逐渐被熟悉，在此之前， 一直被诊断为运动神经元病，而这部分病人治疗效果非常好。假如诊断了MMN以后。 使用丙种球蛋白，用药当天或者两三天以后就可能会好转。MMN在诊断上有电生理的标准。 肌电图也可以表现为广 泛性神经源损伤，但是在神经传导上有比较非凡的传导阻滞，波幅的近端和远端相比出现陡降。假如在临床上发现传导阻滞的话，很大程度上可以诊断为MMN。

九十年代以后，发现另外一种病，慢性轴索性运动神经病，这之前也一直被诊断运动神经元病，但是疾病发展相对缓慢，病程甚至超过五年、十年。病人确诊后经过较长时间的免疫治疗，病情可以逐渐好转。

最近受到关注的肯尼迪病，进展相对来说比较慢。这种患者舌肌萎缩情况很厉害，是标准的运动神经元病表现，但是预后相对要好。对于此病研究已经比较深入，病因确定为雄激素受体基因的问题。国外新近的一项研究发现，姜黄素衍生物对肯尼迪病可能有所帮助，姜黄素是从咖哩和生姜里提取的， 对这个病的治疗可能有效，也许几年以后在临床上有可能应用。肯尼迪病已经有治疗好转的可能性。

平山病也可以表现为肌肉萎缩并逐渐发展。它的发病机理完全不一样，相对良性。疾病发展三年、五年以后可以停止。

运动神经元病终究是一个少见病，疾病的误诊率很高，所以要慎重考虑。 在一些基层医院，对一些以偏侧上下肢症状起病的运动神经元病患者，也经常误诊为脑血管病，有经验的医生误诊情况会较少发生。

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