运动神经元病(MND)的概念、临床分型和特征，随着对该病的病因和发病机制研究的深入，近年来有了进一步认识，主要是 MND范围扩大了，临床上提出了鞍实用的新分型和特征。现分别阐述如下。

运动神经元病的概念

传统概念上的MND是指一组病因未明，选择陆地侵犯上、下运动神经元的运动系统进行性变性病。其临床分类主要是根据肌无力、肌萎缩、肌肉纤颤和锥体束损害等症状的不同组合分为4型即：肌萎缩侧索硬化症(ALs)、进行性脊髓性肌萎缩(PSMA)、原发性侧索硬化(PLS)、进行性延髓麻痹(PBP)，以往认为这4种类型的MND基本过程大都相同，主要差别在于病变部位先后不同。但随着对该病的病因和发病机制研究的深入，特别是致病基因不断地被定位和克隆，使人们逐步认识到以上各种类型并非同一疾病的不同阶段，而是几种相对独立的疾病单元所组成。实际上，选择性侵犯运动神经元的疾病并非仅限于上述类型疾病，临床上还包括脊髓灰质炎后综合征、遗传性痉挛性截瘫、多灶性运动神经病等疾病。因此，MND传统的定义和分型是否合理被提出了异议。最近Donaghy提出MND最好作为一个广义的名词术语，即所有选择性地累及支配肢体和延髓随意肌的上、下运动神经元并导致其功能障碍的这一类疾病统称为MND”。因此，广义的MND范畴不仅包括了传统观念上的MND，也包括了其它类型的运动神经元障碍和运动神经病，其内涵有了进一步拓展。

各型MND的临床特征

兼有上下运动神经元障碍ALs是最严重的一种MND。发病率为1~2／100.000，多数为散发，约5%～10%为家族性：散发型的发病与兴奋性氨基酸的毒型、免疫异常及染色体 22q12.1～13.1处的神经纤维丝重链基因突变有关，多于40~50岁发病，起病隐袭。症状常自肢体远端开始，呈非对称性。常见的首发症状为手指活动不灵、肌无力及手部肌肉萎缩，向上逐渐发展至前臂和肩胛带肌肉，下肢腱反射亢进 25％患者最初症状始于延髓。诊断ALs需要有明显的进展性，延髓、臂、腿部肌肉上下运动神经元受损的依据。但在疾病早期，由于病变是局灶性的，往往不能作出明确诊断，家族遗传性 ALs(FALs)临床表现类似于散发ALs，主要为常染色体显性遗传(AD)，少数为常染色体隐性遗传(AR)。目前发现约20%AD(FALS)患者是由于染色体2lq22.1位点上铜锌过氧化物歧化酶(Gu／ZuSOD)基因突变所致，已发现该致病基因有20多种突变类型。本病目前尚无特效治疗，通常在早期出现球麻痹和呼吸衰竭者，预后最差。从发病到死亡平均20个月。

多灶性运动神经病 (MMN) 

MMN是一种步见的慢性自身免疫性周围神经病，临床特点为慢性不对称性运动障碍而不伴感觉障碍。发病年龄常小于45岁，男性多于女性。本病起病隐袭，手臂肌常先受累，表现肌无力和肌萎缩，远端重于近端且左右不对称，可伴有肌痉挛、肌束震颤，部分患者肌无力明显，但肌容积改变不明显。本病进展缓慢，可持续数年到数十年而肢体都保持一定功能，很少卧床。电生理特征为多灶性传导阻滞，可发生于任何部位，以前臂正中神经和尺神经最明显，可有 F波延迟，此外近50%患者的血清抗神经节苷脂抗体阳性。大剂量的免疫球蛋白或环磷酰胺治疗可使症状改善。由于MMN具有一定的可治性，其临床表现貌似目前尚无有效治疗的MND而引起人们的关注，应加以鉴别 。

原发性侧索硬化症(PLS) 

PLS平均发病年龄50，病情缓慢进展，可超过15年病变常始于下肢，逐渐扩展到上肢和延髓，症状表现为进行性痉挛性截瘫或四肢瘫、假性球麻痹，不伴有感觉障碍。痉挛较无力明显为其特征。

广义的MND包括各种选择性侵犯了脊髓和延髓部位的上下运动神经元，导致其功能障碍的一大类疾病。不同类型之间病因、遗传类型、临床表现及预后各不相同，仔细地鉴别诊断尤为重要，这不仅有助于治疗策略正确的制订，而且有助于遗传咨询和预后的判断。