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2024.8.8
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朱莉在《纽约时报》发表的《My Medical Choice(我的医疗决定)》中提到一种名为“BRCA1”的基因,它就是臭名昭著的“乳腺癌1号基因”!
1990年,研究者发现了乳腺癌1号基因(BRCA1),这是一种直接与遗传性乳腺癌有关的抑制基因。拥有这个基因的家族倾向于具有高乳腺癌发生 率,BRCA1(breast cance susceptibility gene 1)是迄今为止发现的与乳腺癌发生有差的最重要的抑癌基因。BRCA1与家族遗传性乳腺癌密切相关,其基因突变可以常染色体显性遗传方式传递给子代。研究 发现,40%-45%的遗传性乳腺癌与BRCA1基因突变有关,而在乳腺癌和卵巢癌都高发的家族中80%的患者BRCA1基因发生突变有关。携带 BRCA1基因突变的人其一生中患乳腺癌、卵巢癌的危险显著增加,到70岁时发生乳腺癌的预测累积风险可达到大约50%-80%,同时容易早年发病。携带 BRCA1基因突变的乳腺癌患者发生对侧乳腺癌的概率明显增高,预后较差。
而目前全球仅麦利亚德基因公司一家拥有BRCA1和BRCA2的基因检测专利,要了解自己是否携带有害变异,只有一个方法:花3000美元做一次麦利亚德基因公司提供的血液检测。要想在这个生死攸关的问题上寻求其他意见,唯一的选择是付费再做一次这个测试。
乳腺癌是女性排名第一的常见恶性肿瘤。据 最新调查数据显示,平均每3分钟世界上就有一名妇女被诊断为乳腺癌,而在我国的沿海发达地区,平均每一千名女性当中,就有一名乳腺癌患者。作为威胁女性健 康的“头号杀手”,我国女性乳腺癌的发病率正以每年3%~4%的增长率急剧上升,城市乳腺癌更是以每年7.5%的速度上升,死亡率则平均每年上升 6.9%。
做乳房切除术后的乳腺癌患者
乳腺癌基因携带者一定会得乳腺癌吗?
拥有乳腺癌基因的人并不一定都会得乳腺癌,这里必须强调,拥有这种基因会有较高的乳腺癌发生率,40%-45%的遗传性乳腺癌与BRCA1基因突变 有关,携带BRCA1基因突变的人一生中患乳腺癌、卵巢癌的危险显著增加,到70岁时发生乳腺癌的预测累积风险可达到大约50%-80%。但注意!这里说 的是概率!离开概率谈病情 就是耍流氓!
没有乳腺癌基因就不会得乳腺癌吗?
千万别放松警惕,乳腺癌与许多因素有关。基因排除也只是消除了今后罹患乳腺癌的高风险,却并不能保证她今后100%就不会得乳腺癌或者其他癌症。
英国每年有44000个乳腺癌患者,其中只有5~10%是由基因突变或者缺陷引起的。也就是说,90%以上的乳腺癌患者并没有携带致病基因,而是其 他因素导致。一般来说,诱发癌症的因素复杂多样,基因突变、长期不良的生活习惯和方式、环境污染、病毒感染都有可能导致癌症的发生。