精准医学（Precision Medicine）是随着基因组测序技术的快速进步，以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的。它是一种以个体化医疗为基础的新型医学概念与医疗模式。

        “精准医学”的本质即通过基因组、蛋白质组测定等医学前沿技术，对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，从而提高疾病诊治与预防的效益。

        简单来说，精准医学是将个体疾病的遗传学信息用于指导其诊断和治疗的医学，其中的关键是遗传学信息、诊断、治疗三者的结合，使疾病的诊治更具有针对性、靶向性和特异性。

        美国总统奥巴马在2015年的“工作计划”中提出了“精准医学”的计划：“我们必须更深入地研究疾病的生物学特性，建立集个人基因、生活环境、生活方式的大型数据库。”这使得“精准医学”迅速成为全球性的热词。现代医学迅速发展，精准医学在西医领域应用日渐成熟，加上当今医学领域基因组学及蛋白质组学分析等医学技术的成熟运用，使得“精准医学”这一概念具有很大的吸引力及应用价值。

        尤其在肿瘤治疗领域，癌症作为目前最难攻克的疾病之一，困扰着很多肿瘤患者，给社会带来了重大的经济负担和精神压力。每个肿瘤患者的家庭背后都有无尽的辛酸与痛苦，因此亟需研究出更好的治疗方法及手段，提高广大癌症病人的生存质量及生活水平。
精准医学的分子生物学基础

遗传学信息主要包含了 5 个方面的遗传学变异：

①单个碱基的突变，如 EGFR 基因突变；

② 额外的基因拷贝（即基因扩增），如乳腺癌 HER2 基因扩增；

③大段缺失，DNA 的缺失可能导致那些阻止或控制癌症发展的基因缺失；

④基因重组，如大家非常熟悉的 ALK 融合基因；

⑤基因突变引起的表观遗传学改变，如现在常提到的甲基化、微小 RNA等。

        以上5个方面基本上涵盖了目前癌症分子诊断和精准治疗的分子生物学基础。通过检测遗传学方面的变异，就能够预测肿瘤发生、转移的风险，靶向治疗敏感性，以及化疗药物的耐药性等等。

“精准医学”治疗模式有哪些优势？

        每一个人都具有自己独特的基因，每一位肿瘤患者所携带的肿瘤基因也不完全一致，即使是同样分型分期的肿瘤，其治疗策略也不尽完全相同。目前肿瘤靶向治疗即是“精准医学”的一个体现，在综合考虑患者各项特征的基础上，通过检测肿瘤患者的基因分型，从而可以针对患者自身特征制定最佳治疗方案，突破传统治疗的局限性。

        靶向治疗使更多患者能够在第一时间接受有效治疗，避免患者通过以身试药的方式选择有效方案，也避免了不适用药物带来的严重毒副作用，显著降低严重药物毒副作用发生率，提升患者的生存期和生活质量，大幅提高治疗效果，缓解疾病发展、延长生命。同时，这不仅增加了患者的治疗信心和配合度，还有效降低了治疗费用，减轻广大肿瘤患者的经济负担。

如何实现肿瘤“精准治疗”？

        肿瘤的手术组织标本是能获得的第一类肿瘤样本，对手术样本的基因进行检测，有助于术后治疗方案的确定。此外，穿刺活检组织、部分肿瘤患者的血浆和恶性胸水也可以作为替代性样本做为基因检测的样本材料。

         临床医生可以根据患者的基因检测结果为肿瘤患者选择最佳的靶向治疗药物，调整治疗方案，做到“对症下药”，实现医疗资源的最优化利用。

         另外，在治疗的过程中随着时间的推移，患者体内的肿瘤细胞可能发生基因水平上的改变，这些基因突变后的肿瘤细胞已不同于之前组织样本的基因信息，因此可能出现“耐药”现象，即对正在进行治疗的药物发生药效改变的现象。因此，在接收一段时间的靶向治疗以后，应定期复检结果显示疾病进展，提防耐药现象的产生。此时可以重新利用标本进行基因检测，找出耐药的基因，调整治疗方案，避免因继续盲目用药延误疾病的治疗和金钱的浪费。 
展望

        如今肿瘤的治疗手段灵活多样，已经不仅仅局限于传统的手术、放化疗等，分子靶向治疗的普及意味着“精准医学”正逐步被应用到临床肿瘤医疗领域。随着基因组学及生物大分子技术的日渐成熟，“精准医学”模式将使肿瘤的治疗进入一个新的时代。